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2025年05月12日上午03:00
隨著自閉症（Autism）比以往更廣為人知，也更容易被診斷，導致人們錯誤以為病例激增。
對於兒子獲得自閉症診斷這件事，羅莎（Shannon Des Roches Rosa）在某些方面覺得自己是幸運的。自閉症譜系障礙（Autism spectrum disorder, ASD）的表現因人而異，也會因群體而不同。例如，女孩的症狀常常與男孩不同。她的兒子里奧（Leo）是一名年幼的白人男孩，屬於診斷標準較為明確的群體。
而且，有些診斷標準也已被他人注意到。里奧在幼兒學步期很少進行眼神接觸。在幼兒園，他對語言的反應不像其他孩子。他經常出現強迫行為，例如揮動雙手和咬衣服。他很容易感到壓力大或不知所措。因此，他在2003年兩歲時獲得診斷的過程相對順利。
然而羅莎並未獲得更多的後續指引。
「我感到非常迷失，真的很憤怒，」住在加州、育有三名孩子的編輯羅莎表示。
像許多其他父母一樣，她最想知道的就是——為什麼自己的孩子會有自閉症？她在網上找到了其他同樣渴望尋求答案的父母。
有些人相信他們的孩子是因為疫苗受害。然而，針對數十萬名兒童進行的多項研究一致發現，疫苗與自閉症之間並沒有關聯，接種疫苗的兒童並不會比未接種者有更高的自閉症比例。但由於沒有更明確的解釋能說明里奧為何會自閉，羅莎最終選擇不為她的其他孩子接種疫苗。
多年後，羅莎意識到自己當初的看法是錯誤的。最終她不僅放棄對疫苗的反對立場，還創辦了一個網站——「思考者的自閉症指南」（Thinking Person’s Guide to Autism），以幫助其他人。
「我理解那些相信這類說法的人，因為我也經歷過，」她說。「但現在我知道，那些都是錯誤資訊。」
羅莎的故事正是一個例子，顯示有些家庭在面對自閉症診斷後，渴求明確的答案。
今年稍早，美國衛生部長小羅伯特·F·肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr，小羅伯特·F·甘迺迪）承諾將展開一項「大規模」研究計劃，動員數百名科學家，試圖在2025年9月前找出他所稱的自閉症「流行病」背後的根源。
但數十年的研究已顯示，自閉症的病因很複雜，而且主要是遺傳因素所致。專家指出，自閉症診斷數量上升最主要的原因，其實並不是這些致病因素影響本身，而是我們在篩檢與診斷方式上的轉變。
自閉症是一種神經發展障礙，通常涉及思維模式、感覺處理、溝通方式和社交互動上的差異。
在已進行研究的國家中，自閉症的盛行率約為1%至3%，不過許多中低收入國家仍缺乏完整數據。
在那些數十年來一直有追蹤相關數據的地區，自20世紀中期以來，自閉症的診斷數量持續上升。根據美國的健康與教育紀錄，自2000年至2022年間，自閉症的盛行率由每150人中有1人，增加至每31人中有1人。澳洲、台灣以及其他地方也有類似上升趨勢。
美國由自閉症人士主導的非營利組織「自閉症自倡網絡」（Autistic Self Advocacy Network, ASAN）的倡議總監佐伊·格羅斯（Zoe Gross）表示：「（對於不了解這些統計背景的人來說），這樣的數字看起來可能令人震驚。」她強調，這並不一定代表實際自閉症個案數字在增加，而是診斷變得越來越普遍。
「自閉症的篩檢工具已變得更為敏感，許多兒童比以往更早接受篩檢並獲得診斷。」
作為一個被正式識別為獨立疾病的狀況，自閉症其實是相對「新」的診斷。
在1980年以前，它甚至未被納入《精神疾病診斷與統計手冊》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM）——這本手冊詳細列出了數百種精神疾病的症狀與建議治療方式。
格羅斯表示，這也意味著，在那之前，患有自閉症譜系障礙（ASD）的兒童常被誤診為例如思覺失調症（schizophrenia），甚至完全未被診斷。
然而，即使在1980年獲得正式認可，當時的診斷標準仍十分狹窄。例如，標準症狀包括在30個月大以前出現、缺乏對他人的反應、以及語言發展遲緩——而且所有列出的標準都必須同時符合，才能被診斷為自閉症。
在隨後的45年間，自閉症的診斷標準逐步擴大。
2023年，有一次特別重大的改動。當時DSM首次將亞斯伯格症候群（Asperger’s syndrome）等子分類納入「自閉症譜系障礙（ASD）」的範疇之下。這使得許多過去無法符合自閉症診斷標準的人，現在更有可能獲得診斷。
在過去常被忽視的群體中，例如美國的少數族裔，診斷差異也有縮小。
時至今日，自閉症的診斷率仍可能因人們居住的地區而有很大差異。
例如，截至2025年4月，德州的8歲兒童中自閉症譜系障礙（ASD）的診斷率不到1%，但加州則超過5%，這很可能反映了不同地區在評估資源可及性上的差異。
此外，自閉症診斷也有助於獲得各類支援，例如政府福利、考試時間延長等，這些在過去幾十年中並不普遍，現時則成為主動尋求診斷的潛在原因。
與此同時，自閉症的篩檢工具已變得更加敏感，越來越多兒童比以往更早接受篩檢並獲得診斷。
社會對自閉症的污名逐漸減少，也被認為促使更多兒童與成人接受自閉症評估；同時，大眾與醫療專業人員對自閉症譜系障礙多樣化表現的認知，也大幅提升。
格羅斯表示，尤其是人們現在更能理解自閉症可以不同形式出現，「包括那些在過去可能未被察覺、且需要支援程度較輕的人」。
這種情況在全球多地皆有出現。
韓國兒童社會發展研究所（Korea Institute for Children’s Social Development）的首席研究員高潤珠（Yun-Joo Koh，音譯）指出，如今許多韓國家長透過社交媒體了解到自閉症譜系障礙，並比過去更早帶孩子來她的診所接受評估。
這一切意味著隱藏的自閉症個案越來越少。正如羅莎所說：「自閉症人士一直都在這個世界上。但我們從來沒有真正掌握其數量。」
自閉症具有高度遺傳性，即代表主要由基因因素決定，但其成因非常複雜。
斯文·桑丁（Sven Sandin）是來自斯德哥爾摩卡羅林斯卡學院（Karolinska Institute ）與紐約西奈山伊坎醫學院（Icahn School of Medicine）的統計學家兼精神流行病學家，他在五個高收入國家進行的研究發現，自閉症譜系障礙的遺傳率約為80%。這代表在整體人口中，大約80%的自閉症譜系障礙風險差異可歸因於基因變異。
換句話說，大多數自閉症譜系障礙個案的背後與遺傳因素有關。
他在瑞典的研究亦發現，自閉症在男孩中尤其具有高度遺傳性：男孩為87%，女孩則為 75.7%。不過，他表示，就像自閉症流行病學中的許多現象一樣，目前尚未能清楚解釋這種差異。
然而，從桑丁的研究（包括其中一項瑞典研究）來看，有一點似乎很明確——自閉症會在家族中傳遞。如果親兄弟姊妹患有自閉症，其他孩子也患有自閉症的機率會是一般孩子的十倍；若是同父異母或同母異父的兄弟姊妹患有自閉症，風險也會高出三倍。
針對同卵雙胞胎的研究也發現，如果其中一人有ASD，另一人也患有ASD的機率介乎 65%至90%之間。
但即使我們知道自閉症具有高度遺傳性，並不代表所有個案都與某一特定基因有關。事實上，已有超過一百種基因被認為與自閉症診斷有某種關聯。然而，這些基因未必是自閉症特有的，並且常與其他病症有關。在部分個體中，甚至可能涉及數以千計的基因。
但遺傳因素並不是故事的全部。
「普遍的看法是……自閉症牽涉到極為多樣的基因組合與複雜的遺傳結構，同時很可能還有環境因素的觸發，」桑丁表示。
為了找出尚未解開的關鍵因素，研究人員曾探討一系列的行為與環境風險因子。
有些說法已被推翻，例如「冰箱母親」理論——該理論認為情感冷漠的母親會導致孩子患上自閉症。桑丁也對父母服用某些抗抑鬱藥與自閉症風險之間的聯繫持懷疑態度，儘管患有精神疾病的父母與自閉症之間的確似乎存在一定的關聯。
現時有較強但結果不一的證據顯示，父母年齡較大與孩子患自閉症的風險升高有關——這可能與年長父親的精子中較容易出現非遺傳、自發性的基因突變有關。這種突變風險增加，也可能部分解釋為何早產與自閉症之間存在相關性，因為自發性突變可能同時增加早產的機會。
早產也與社會因素有關，例如低收入和糧食不安全，這可能部分解釋了美國少數族裔兒童中自閉症診斷率上升較快的現象。
此外，有研究指出某些環境暴露因素，包括農藥和空氣污染，也可能扮演一定角色。
部分研究亦發現自閉症與生育間隔及母親的健康狀況（如糖尿病、吸煙和肥胖）有關。
但這些因素的關係難以釐清。
桑丁說，例如，目前尚不清楚母親的身體質量指數（BMI）是否會直接增加自閉症風險，還是因為年齡較大的母親往往有較高的BMI。
此外，這些因素也可能與共同的環境條件有關，而非直接因果關係。
儘管部分風險因素在個別情況下可能影響有限，但累加起來時可能具有較大的影響力。不過整體而言，專家們認為，大多數環境因素需要進一步研究才能得出結論。已經被明確排除的是疫苗（包括其中某些成分）與自閉症譜系障礙之間的任何關聯。
格羅斯指出，這對許多人來說是難以接受的結果。
「很多人都在尋找一個簡單的解釋，特別是在自閉症受到污名化的情況下，當他們聽過許多關於自己孩子障礙的負面評價時，他們不僅想要一個解釋，還想找到一個可以責怪的對象。」
這樣的資訊真空讓簡化、缺乏證據、甚至早已被駁斥的說法有機可乘。
例如在美國，近期麻疹疫情已造成多人死亡，而有自閉症兄姊的兒童，其接種麻疹、腮腺炎與德國麻疹（MMR）疫苗的比例較低，部分原因可能與疫苗與自閉症之間早已被推翻的錯誤連結有關。
格羅斯表示，人們對自閉症診斷數增加感到憂心的原因之一，是社會往往未能建立足夠的系統來支援這些診斷。她認為，讓自閉症診斷變得不那麼可怕的辦法，就是改善支援服務。
羅莎也同意，她表示，真正的危機不在於自閉症本身，而是照顧與支援的不足。她多年來為里奧尋求協助，但資源仍然不足。
如今的里奧已經24歲，熱愛健行與吃披薩。羅莎仍在探索最適合他的支援方式，同時研究人員也將持續解開自閉症的科學謎團。
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