二十年前，西爾瓦娜·桑托斯（Silvana Santos）第一次來到這個小鎮，她仍然記得當地許多孩子失去行走能力的情況。

在城鎮入口盧盧 （Loló）的女兒們、馬路盡頭的雷雅內（Rejane）、加油站後的馬爾基尼奧斯（Marquinhos），以及學校旁的保利尼亞（Paulinha）⋯⋯這些名字對她來說至今仍歷歷在目。

塞里尼亞-杜斯平圖斯（Serrinha dos Pintos）是位於巴西東北部的一個偏遠小鎮，人口不到 5,000 人。

桑托斯是生物學家兼遺傳學家，她在這裡辨識並命名一種過去未知的疾病：Spoan綜合症。

Spoan綜合症源自一種基因突變，會影響神經系統，使身體逐漸衰弱。當一個人從父母雙方都遺傳到這個突變基因時，才會發病。

桑托斯的研究是全球首次對該病症進行描述。因為她對Spoan綜合症及後續研究的貢獻，她被選為2024年BBC百大最具影響力女性之一。

在桑托斯到訪之前，許多家庭對孩子患病的原因一無所知。如今，小鎮居民能夠自信地談論Spoan和遺傳學的關係。

「她給了我們一個我們從未有過的診斷。研究之後，幫助也跟著來了——人員、資金、輪椅，」患者之一的馬爾基尼奧斯表示。

「自成一格」的世界

住在巴西最大、最富裕的城市──聖保羅，桑托斯所住街道上的鄰居，許多其實都來自同一個地方：塞里尼亞-杜斯平圖斯。他們大多是具有不同程度血緣關係的家族成員，彼此通婚。

當地人告訴她：「有很多人不能走路，但沒有人知道為甚麼。」

其中，鄰居的女兒齊爾蘭迪亞（Zirlândia）患有一種持續衰弱的疾病。童年時，她的眼睛會不由自主地移動，隨着時間推移，她逐漸喪失四肢的力量，最終必須靠輪椅代步，連最簡單的日常活動也需要人幫助。

多年來的調查研究使桑托斯與其研究團隊確認，這些症狀源自一種此前從未被記錄的遺傳疾病——Spoan綜合症。

此後，他們又在全球範圍內發現了另外82個病例。

在鄰居的邀請下，桑托斯於假期前往塞里尼亞探訪。她形容自己彷彿踏入了「一個自成一格的世界」——不僅因為那裡風景如畫、群山環抱，還因為一個顯著的社會巧合現象。

當她在鎮上走動、與居民交談，越來越驚訝地發現當地堂表親之間通婚有多麼普遍。

由於塞里尼亞地處偏遠，少有人移居當地，鎮上居民大多有血緣關係，這使得堂表親婚姻遠較為常見。

許多夫婦直到婚後才發現自己其實有親屬關係；也有些人原本就知道，但認為這類婚姻更持久，並提供更強的家庭支援。

專家表示，在全球各地親屬之間通婚其實並不罕見，估計約佔10%，而大多數這類婚姻所誕下的孩子都是健康的。

不過，這類婚姻確實存在較高風險，將有害突變基因遺傳給下一代。

「如果夫妻之間毫無血緣關係，生下患有罕見遺傳病或殘疾孩子的機率大約是2至3%；若是堂表親，每次懷孕的風險就會升至5至6%，」來自巴西南大河州聯邦大學的遺傳學家盧濟萬·科斯塔·雷斯（Luzivan Costa Reis）解釋道。

後來的研究顯示，塞里尼亞鎮內有超過三成的夫婦有血緣關係，而當中三分之一至少有一名患有殘疾的孩子。

漫長的斷症之路

桑托斯決心要為塞里尼亞的居民找出病因，於是開始籌劃一項詳盡的遺傳學研究。這項工作需要她多次前往當地，最後甚至搬至該地區居住。

研究初期，她曾多次從聖保羅來回開車 2,000 公里。她逐家逐戶收集DNA樣本，一邊喝著咖啡、一邊收集家族故事，同時努力追蹤導致該疾病的基因突變來源。

原本預計三個月的田野調查，最後變成了數年。

這一切最終促成研究團隊於2005年發表的一項研究成果，首次揭示巴西偏遠地區存在Spoan綜合症。

桑托斯的團隊發現，Spoan綜合症的致病基因突變，涉及染色體上一小片段的缺失，導致基因在腦細胞中過度生產一種關鍵蛋白質。

「他們說這來自我們家族中的一個風流人物馬克西米亞諾（Maximiano），」農夫曼努埃爾·菲爾米諾（Manoel Firmino；綽號盧盧，Seu Lolô）回憶道。他的女兒雷雅內患有Spoan。

現年83歲的盧盧與其堂表親結婚，從未離開過塞里尼亞。他至今仍在牧牛，並仰靠家人照顧日常生活困難的雷雅內。

不過，Spoan的基因突變遠早於「馬克西米亞諾」這個家族傳說，它很可能是在500多年前，隨著早期歐洲殖民者抵達巴西東北部時傳入的。

「基因測序顯示，患者有明顯的歐洲祖源，這與歷史上葡萄牙人、荷蘭人及塞法迪猶太人在該地區的活動紀錄相符，」桑托斯指出。

這項理論其後獲得更多佐證——研究團隊在埃及也發現兩宗Spoan病例後，進一步的研究亦顯示該些患者同樣具有歐洲血統，指出該基因突變可能源自伊比利半島（Iberian Peninsula）。

「可能是隨著逃避宗教審判而逃亡的塞法迪猶太人或摩爾人一起來的，」桑托斯說。她相信全球可能存在更多病例，尤其是在葡萄牙。

了解遺傳風險

雖然目前對Spoan綜合症的治療尚無重大突破，但對患者的追蹤研究已帶來某些改變。雷雅內回憶，以前人們會用「跛子」來形容他們，而現在大家已經會直接稱呼他們是患有Spoan。

輪椅的出現不僅帶來行動上的獨立，也有助於防止畸形——過去，許多患者只能終日臥床或躺在地上。

Spoan患者的身體機能會隨年齡退化，到50歲左右，幾乎所有人都會完全失去自理能力。

這正是伊內斯（Inés）孩子們的情況。他們是塞里尼亞最年長的患者之一：59 歲的奇基尼奧（Chiquinho）已無法說話，46 歲的馬爾基尼奧斯（Marquinhos）也只剩下有限的溝通能力。

「養育一個『特別』的孩子是很艱難。我們同樣愛他們，但我們為他們感到痛苦，」與第二代表親結婚的伊內斯這樣說。

25歲的拉莉莎・奎羅斯（Larissa Queiroz）是奇基尼奧和馬爾基尼奧斯（Marquinhos）的姪女，她亦與一位遠房親戚結婚。她與丈夫索羅（Saulo）拍拖數個月後，才發現雙方擁有共同祖先。

「在塞里尼亞，其實大家心裡都明白，我們幾乎都是親戚，與鎮上幾乎每一戶人家都有血緣關係，」拉莉莎說。

拉莉莎與索羅這類夫婦，正是桑托斯一項新研究計劃的重點對象。該計劃由巴西衞生部資助，目標是為5,000對夫婦進行基因篩查，以檢測可能導致嚴重隱性遺傳疾病的基因。

桑托斯指出：「這項工作的目的並非禁止表親通婚，而是幫助夫婦了解他們所面對的遺傳風險。」

如今擔任大學教授的她，亦領導一所遺傳學教育中心，並致力於在巴西東北地區擴大基因檢測。

雖然她現已不再居住於塞里尼亞-杜斯平圖斯，但每次回訪，依然有如重返故里。

「桑托斯就像是我們家人一樣，」伊內斯說道。

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